Genetica

Qual è la differenza tra geni e alleli?

Tutti gli esseri viventi contengono DNA impacchettato in cromosomi. Un cromosoma si forma quando i filamenti di DNA sono strettamente avvolti intorno agli istoni (proteine presenti nei cromosomi che aiutano a controllare l'attività dei geni) per formare un cromatide (metà identiche del cromosoma replicato). Due cromatidi si uniscono per formare un cromosoma. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, mentre alcune specie possono avere più di 100 cromosomi.

Ogni cromosoma è costituito da una singola molecola di DNA lunga e compressa che ospita un certo numero di geni. Un gene è una sezione di DNA o una sequenza di basi nucleotidiche che di solito codifica per un particolare polipeptide; può anche codificare per RNA ribosomiali o RNA di trasferimento.

La posizione esatta del gene su una molecola di DNA è nota come locus. I geni possono esistere in due o più forme diverse che occupano lo stesso locus ma hanno basi nucleotidiche leggermente diverse. Queste forme diverse sono note come alleli. Tutti gli individui di una specie possiedono gli stessi geni, ma non tutti hanno gli stessi alleli. Sul cromosoma di un gene può essere presente un solo allele, spesso rappresentato da lettere.

Gli esseri umani possiedono due copie di ciascun gene, una proveniente dalla madre e una dal padre. I fattori genetici costituiscono l'insieme delle variabili che i genitori trasmettono ai loro figli. Tra queste variabili, è possibile che uno o entrambi i genitori trasmettano ai figli una mutazione genetica, che, se espressa, può dare origine a una malattia genetica ereditaria.

Gregor Mendel

Nel XIX secolo si iniziò a conoscere meglio la genetica e il meccanismo dei caratteri ereditari. Un monaco agostinano, Gregor Mendel, iniziò a eseguire esperimenti sulle piante di pisello nell'orto del suo monastero, a Brno (Moravia, attuale Repubblica Ceca), e scoprì come alcuni tratti venivano trasmessi dai genitori alla prole. In particolare, notò che, allevando piante a fiore rosso con piante a fiore bianco, tutti i figli avevano fiori rossi. Ciò era in contrasto con la sua previsione di produrre fiori rosa. Allevando la prole, ottenne un mix di fiori rossi e bianchi. Oggi sappiamo che ciò è dovuto agli alleli dominanti e recessivi. L'era moderna della genetica si basa sulla riscoperta del suo lavoro all'inizio del XX secolo. Per questo motivo, Gregor Mendel è conosciuto come il padre della genetica moderna.

Che cos'è l'eredità mendeliana?

Secondo l'eredità mendeliana, la prole eredita i geni dai genitori secondo i principi inizialmente proposti da Gregor Mendel. Questa comprende l'eredità monoibrida (caratteristiche controllate da un singolo gene) e diibrida (caratteristiche controllate da due geni). L'eredità mendeliana si riferisce all'eredità come conseguenza di un singolo gene.

Che cos'è l'eredità non mendeliana?

L'eredità non mendeliana è un modello di eredità che non si verifica come previsto dalle leggi di Mendel. Ci sono diverse ragioni per cui la prole potrebbe non seguire i modelli mendeliani. Per esempio, i geni possono presentare un legame o non seguire i modelli mendeliani di dominanza. Potrebbero anche esserci interazioni aggiuntive tra i geni che influenzano il fenotipo risultante.

Termini chiave della genetica

Gregor Mendel ha aperto la via alla comprensione dei geni. Nelle sezioni che seguono tratteremo alcuni dei termini chiave che utilizziamo in genetica.

Genotipi, fenotipi e ambiente

Gli alleli di un individuo costituiscono il suo genotipo o costituzione genetica. Si può pensare al genotipo come al progetto delle caratteristiche dell'organismo, come l'altezza massima o l'intensità del colore.

Tuttavia, anche i fattori ambientali possono influenzare l'espressione dei geni di un individuo. Il fenotipo si riferisce alle caratteristiche osservate dell'organismo, che risultano dall'espressione del suo genotipo e dalla sua interazione con l'ambiente. Per esempio, una pianta può avere alleli che le permettono di crescere in altezza, ma può rimanere piuttosto piccola se cresce in un ambiente povero di nutrienti o eccessivamente ombreggiato.

Che cos'è la dominanza in genetica?

Come abbiamo detto sopra, l'esperimento di Mendel sulla pianta di pisello è un esempio perfetto di alleli dominanti e recessivi.

Di solito, in un individuo sono presenti due alleli, i quali possono essere dominanti o recessivi. Un allele dominante è sempre espresso, mentre un allele recessivo non si esprime in presenza dell'allele dominante. Un gene recessivo rimane inattivo a meno che non sia accompagnato da un altro gene recessivo.

Omozigoti ed eterozigoti

Negli organismi diploidi (organismi che contengono una serie completa di cromosomi), i cromosomi sono presenti in coppie omologhe. In altre parole, le cellule degli organismi diploidi contengono due copie di ogni cromosoma; ciò significa che un individuo porta due loci (posizione di un allele sul cromosoma), ciascuno con un allele di un gene.

In un individuo possono quindi esistere diverse combinazioni di alleli. Quando i due alleli di ciascun locus sono uguali, l'individuo è omozigote per un determinato tratto. Quando i due alleli sono diversi, l'individuo è eterozigote per quel tratto.

Codominanza

Molti geni hanno tratti dominanti diversi. A volte due geni dominanti sono espressi contemporaneamente. Questo fenomeno viene chiamato codominanza.

Che cos'è un incrocio di prova o reincrocio?

Il fenotipo non sempre riflette chiaramente il genotipo di un individuo. Per esempio, se il fenotipo corto di una pianta può essere espresso solo se l'individuo è omozigote recessivo, si può supporre che il suo genotipo sia tt. Tuttavia, se il fenotipo della pianta è alto, può essere omozigote dominante (TT) o eterozigote (Tt).

L'incrocio di prova o reincrocio è un metodo utilizzato per dedurre il genotipo sconosciuto di un individuo che esprime un fenotipo dominante. L'individuo sconosciuto viene incrociato con un individuo omozigote recessivo. Se i figli risultanti esprimono tutti il fenotipo dominante, allora il genitore sconosciuto è omozigote dominante. Se alcuni figli esprimono il fenotipo recessivo, il genitore sconosciuto è eterozigote. Per una spiegazione più approfondita, consulta i nostri articoli sull'ereditarietà e sul legame.

L'osservazione di questi incroci ha portato allo sviluppo della legge della segregazione, secondo la quale negli organismi diploidi le caratteristiche sono determinate da alleli che si presentano a coppie. Solo uno di ogni coppia di alleli può essere presente in un singolo gamete.

Che cos'è il linkage (geni associati) in genetica?

Il legame autosomico si verifica quando due o più geni sullo stesso autosoma (cromosoma non sessuale) non si assortiscono in modo indipendente durante la meiosi (riproduzione cellulare). Quando due geni sono legati autosomicamente, essi rimangono insieme nella combinazione originale ereditata dai genitori.

Il legame sessuale, invece, si verifica quando i geni si trovano su una regione di un cromosoma sessuale che non è presente sull'altro cromosoma sessuale. L'ereditarietà di questi geni dipende quindi dal sesso dell'individuo.

Perché la genetica è importante?

Essendo alla base della vita, la genetica ha molte applicazioni significative. Infatti, ci permette di studiare:

• Malattie ereditarie

• Agenti patogeni

• Tumori

• Scene del crimine

e ci permette di creare:

• Vaccini

• Antibiotici

• Organismi geneticamente modificati

• Grandi quantità di molecole organiche